亨廷顿氏舞蹈症

亨廷顿氏舞蹈症是什么

亨廷顿氏舞蹈症对于大家来说并不是那么熟悉，这是一种罕见一种罕见的常染色体显性遗传病，这种病大多在中年发作，一旦发病就会导致患者神经系统退化，神经弥散，动作失调，并出现控制不了颤蓄，最后病情逐渐严重发展，直至变成痴呆死亡，所以说还是非常可怕的。

发病原因解析

亨廷顿氏舞蹈症主要是位于4号染色体上的HTT基因内CAG三核苷酸重复序列过度扩张所致。该片段由连续重复多次的三个DNA碱基：胞嘧啶，腺嘌呤和鸟嘌呤组成。在亨廷顿舞蹈症患者中，CAG部分重复可在37-120次以上。例如有36?39次CAG重复的人可能发生或不会发生这种疾病，而40次以上重复的人就会发生这种疾病。

世界舞蹈症病例

这种病症还是比较少见的，发病人群年龄为40-50岁间，在患病15-20年后死亡。据统计目前世界上发病率比较低，中国仅是十万分之5，而美国发病率略高，大约有三万人得病，据观察这些得病患者都会变得不能说话、走路、吞咽，最后痛苦死去。

无法根治舞蹈症

对于这种病医学界上一直在努力研究，以现在医疗水平，只能用药物控制、减缓病人情绪波动和动作，不能将此病彻底治愈。目前在研究成果上，RNAi、神经营养因子基因导入等在一些动物病症上显现一些成效，接下来一步就是从动物实验到人体实验转化，这需要很长时间去实验。

世界首例舞蹈症猪

为了进一步突破治疗舞蹈症，科学家们开始在动物上进行实验。尤其是我国专家利用编辑技术和体细胞核移植技术，最终研究出来世界首例舞蹈症猪，而其它国家都没有成功过。这对研究人类神经退行性疾病起到非常好帮助，对于治疗人类舞蹈症有了进一步突破。

结语以上就是介绍亨廷顿氏舞蹈症 这种疾病，虽然这是一种遗传性疾病，发病率目前来看比较低，但是一旦发病就会导致患者行为障碍直到死去。

亨廷顿舞蹈症是什么？

亨廷顿氏舞蹈症亨廷顿氏舞蹈症是一种家族显性遗传型疾病。患者由于基因突变或者第四对染色体内
DNA(脱氧核糖核酸)基质之
CAG三核甘酸重复序列过度扩张,造成脑部神经细胞持续退化，机体细胞错误地制造一种名为“亨廷顿蛋白质”的有害物质。这些异常蛋白质积聚成块，损坏部分脑细胞，特别是那些与肌肉控制有关的细胞，导致患者神经系统逐渐退化，神经冲动弥散，动作失调，出现不可控制的颤搐，并能发展成痴呆，甚至死亡。
病因主要是家族遗传或者基因受到外部刺激而发生突变。只要自双亲任一方遗传缺陷的基因,皆会表现出病征。病征主要表现为：1.情绪异常，变得冷漠、易怒或忧郁。2.手指、腿部、脸部或身体出现不自主动作。3.智力衰减，判断力、记忆力、认知能力减退。一般来说，导致患者死亡的原因是因为突然跌倒或者感染其他并发症。