天使综合症是什么病?
英国4岁女孩微笑不停
在英国就有一个名叫埃博妮·约翰逊的4岁女孩,就从来都没有停止过微笑,但是她有着眼中的学习障碍,生活根本无法自理,而且至今都在使用尿布,这些都是典型的天使综合症的症状,就是因为这样她只能上当地的特殊学校。但是政府却要关闭这所学校,父母为此到处奔走拯救。
虽然目前相关的基因治疗,已经有了头绪,但是还处于实验当中,所以目前并没有很好的治疗方式,只能通过定期的康复训练,缓慢的提高孩子的语言和运动能力,还可以通过食用一些抗癫痫药品,如丙戌酸钠等。
结语:天使综合症就像美人鱼综合症一样,是一种先天基因影响的疾病,但是相信在不久的将来,科学家肯定能研究出基因治疗的具体方法。
何谓"天使综合症"?
天使人综合症(英名为Angelman syndrome),是一为缺陷而造成的疾病
成因
病的病因肇因於第15号体印迹基因区的基因缺陷(15q的部份缺陷),且此基因缺陷来自母亲,或同时拥有两条来自父亲的带有此缺陷的第15号染色体,若此基因缺陷来自父亲,则会造成Prader-willi's syndrome(普瑞德威利症候群)
症状
尽管造成此病的缺陷基因和造成Prader-willi症的缺陷在同一区,但是此病的症状回异於Prader-willi症,罹患此症的小孩,脸上常有笑容,缺乏语言能力,过动,且智能低下,有相当高比例的患者会有癫痫(80%)的症状和小头症(50%)
其他
尽管脑部结构通常正常,但是脑部EEG扫瞄却经常可观察到脑波的异常