歌舞伎面谱综合征是一种常染色体显性遗传病，他们的脸部特征看起来就像日本的传统歌舞伎，而这也是病名的由来。可能他们的面部看着比较好看，但在形体上会有很多缺陷，身上各种器官和系统都有着不同程度的异常，他们的面部可能会有眼裂向外侧延长，同时内眦伴有赘肉，还会有唇裂等，包括骨骼畸形和一定程度的智力低下等，这种病从根本上也很难治愈。
歌舞伎面谱综合症造成的原因
造成歌舞伎面谱综合征的原因一方面是基因遗传所导致，基因遗传，即染色体上的KDM6A或KMT2D基因发生突变;一方面是外部原因，即孕妇在怀孕6到9周的时候吃错了食物、药物或者感染上了病毒。
歌舞伎综合征的寿命
歌舞伎综合征的寿命没有办法去判断，具体需要根据患者病情的严重程度判断，因为每个人的病情不一样，可能体质等因素也不相同，在治疗后的情况也不一样，那么就需要积极用药，使病情得到一个很好的控制，这样才能够长期平稳的发展，如果不能够及时做到这些，那么对于自己的生命就会有危害。
歌舞伎综合征产检能查出来吗
以目前的产检技术无法查出来，不过可以在孕前去了解另一半的家族史，也可以去做婚前检查，可以得到一定的保障。在怀孕期间也要避免用错药，同时还需避免和一些病毒接触，这在某种程度上，可以避免这些事情的发生。有诸多研究显示，造成这种病的一大原因，是染色体上“KDM6A基因”和“KMT2D基因”突变造成，以及孕妇在孕期吃错药也可能会引起，所以还是要多加注意。
