NGS基因测序技术是什么？
美国第三代试管婴儿的NGS基因测序技术是新一代的PGS基因筛查技术的升级技术，整体来说，NGS技术具有通量大、时间短、精确度高和信息量丰富等优点，使麦沃海外试管婴儿专家可以在短时间内对基因进行精确定位，对于临床诊断和保障麦沃试管成功率起到事半功倍的作用。
NGS基因测序技术需要7~14天的时间才能出具检查报告，所以选择此项技术的前提是选择冻胚移植(即将培育出的囊胚进行冷冻处理，待到NGS检查结果出来后再进行囊胚移植)；新一代测序技术NGS会给患者带来一个更准确的检查结果，试管婴儿成功率亦会得到更大程度地提升。
ngs基因检测什么意思
高通量测序技术（High-throughput sequencing）又称“下一代”测序技术（"Next-generation" sequencing technology）简称“Ngs”，以能一次并行对几十万到几百万条DNA分子进行序列测定和一般读长较短等为标志。高通量测序技术是将DNA（或者cDNA）随机片段化、加接头，制备测序文库，通过对文库中数以万计的克隆(Colony)进行延伸反应，检测对应的信号，最终获取序列信息。扩展资料高通量测序经过近十年来的迅猛发展，已经深入到生命科学的各个领域，不仅有力地推动了基础研究的发展，也在逐渐征服临床应用。与Sanger法为代表的传统测序法相比，高通量测序技术在处理大规模样品时具有显著的优势，又快（两天）又多（数百万克隆），成为目前组学研究的主要技术。当前主要的测序技术平台，主要分为：1、solexa测序技术（即大家耳熟能详的illumina测序平台）；2、454测序技术（读长长，但是准确度较低，成本较高，即焦磷酸测序技术，少量市场占有）；3、solid测序技术（双色编码技术，目前基本在市场上见不到了）参考资料：百度百科-高通量测序
NGS在肿瘤临床基因检测中的应用2
组织活检（Tissue biopsy） 是肿瘤癌症诊断的金标准。组织活检通过外科手段获取组织，通过病理学检测（形态学和免疫组化）对肿瘤进行分型分期，确定良恶性；剩余组织通过分子病理检测可指导治疗方案的选择，进行预后预测等。然而，组织活检通过外科手段获取组织的同时，可能存在出血、疼痛、感染、肿瘤播散等风险。另外，临床实践中存在肿瘤癌症组织不可及的情况；对于有些位置较为特殊或者不能耐受的患者，组织活检风险更大。 液体活检（Liquid biopsy） 通过血液或者尿液等体液对癌症等疾病做出分析诊断。目前，液体活检的主要应用领域之一是肿瘤的血液检测，即利用血液提示肿瘤发展进程及抗药性等信息，指导个体化精准治疗；检测对象主要是血液中游离的循环肿瘤 DNA（ctDNA）、循环肿瘤细胞（CTC）和外泌体（Exosome）等。与现有肿瘤组织活检相比，液体活检无侵入性、可频繁多次检测及快速反应能力均体现出显着的优势，应用发展潜力巨大。 NGS技术可以单次检测多个分子标志物，相比于只能单次少量靶标的传统的PCR、qPCR和dPCR等技术，具有明显的优越性。目前，依托于NGS技术，基于病理组织的多分子标志物检测（组织活检）和基于血液ctDNA检测的液体活检被广泛研究。然而，由于两种检测方式本身的差异，两种检测方式的结果可能存在不一致的现象 [1-2] 。 在一项检测EGFR突变Meta-analysis研究中 [3] ，液体活检相比组织活检，总体上灵敏度为68%，特异性为98%。按照检测技术看，基于PCR技术的液体活检灵敏度为51%，特异性为97%；基于ARMS-PCR技术的液体活检灵敏度为66%，特异性为98%；基于测序技术的液体活检灵敏度为79%，特异性为98%。 在一项比较NGS-based组织活检和液体活检一致性的综述中 [4] 可以看到：不同基因的一致性不一样；一些当前指南未推荐检测的基因存在漏检的情况，当前指南推荐检测基因的一致性分别为：ALK，53.60%；BRAF，53.90%；ERBB2，56.50%；EGFR，67.80%；KRAS，64.20%；MET，58.60%；RET，54.60%；ROS1，53.30% 。 组织活检主要依赖于影像学检查，在肿瘤早期或术后无瘤期间，影像学上无占位效应，因此无法对对肿瘤进行早期检测，也无法有效跟踪治疗效果。但血液或其他体液中却可能存在一些肿瘤相关信息，例如肿瘤细胞释放的 DNA 片段或外泌体等，通过液体活检可以实现肿瘤早期筛查以及术后的复发风险预测等。然而，临床实践中有大量基于组织活检的经验，液体活检目前仍是一门新兴的技术，在临床实践中的应用还需进一步得到验证。目前看，两种检测技术在临床实践中相辅相成 [5] ，因根据实际情况和组织的可及性进行选择。
一代测序、二代测序和三代测序各有什么优势?
一代测序、二代测序和三代测序的优势如下：第一代测序：指双脱氧末端终止法，（Sanger法）扩增后通过毛细管电泳读取序列，每次获取数据量少。优势：由于ddNTP的2’和3’都不含羟基，其在DNA的合成过程中不能形成磷酸二酯键，因此可以用来中断DNA合成反应。在4个DNA合成反应体系中分别加入一定比例带有放射性同位素标记的ddNTP（分为：ddATP,ddCTP,ddGTP和ddTTP），通过凝胶电泳和放射自显影后可以根据电泳带的位置确定待测分子的DNA序列。第二代测序：为高通量测序，采用微珠或高密度芯片边合成边测序，代表有454，solexa，solid，高通量，可一次获得数G数据，相对与第三代，都仍然需要扩增的方法放大信号，扩增后再检测。优势：二代测序相比一代测序大幅降低了成本，保持了较高准确性，并且大幅降低了测序时间，将一个人类基因组从3年降为1周以内。第三代测序：特点是单分子测序，多基于纳米科技，无需扩增，对单分链DNA/RNA直接用合成、降解、通过纳米孔等方式直接测序，核心特点是无需扩增所以成本更低。优势：①第三代基因测序读长较长，可以减少拼接成本，节省内存和计算时间；②作用原理上避免了 PCR 扩增引入错误；③拓展应用：RNA的序列，甲基化的DNA序列等。想要了解更多有关基因检测的相关信息，推荐咨询海普洛斯。海普洛斯有超强的技术团队。海普洛斯是一支由从事医学、基因组学、分子生物学、生物信息学、计算生物学、机器学习、大数据挖掘等研究的年轻海归科学家和国内顶尖科技人才组成的团队。【● 没病有必要做基因检测吗？过来人有话说......】
相比一代测序技术，二代测序技术具有哪些优点
相比一代测序技术，二代测序技术优点如下：1、Illumina 原理：桥式PCR+4色荧光可逆终止+激光扫描成像优势：Illumina的这种测序技术每次只添加一个dNTP的特点能够很好的地解决同聚物长度的准确测量问题，它的主要测序错误来源是碱基的替换。而读长短（200bp-500bp）也让其应用有所局限。2、Roche 454：油包水PCR + 4种dNTP车轮大战 + 检测焦磷酸水解发光优势：454技术优势测序读长较长，平均可达400bp。3、Ion Torrent 原理：油包水PCR + 4种dNTP车轮大战 + 微电极PH检测优势：Ion Torrent与454相比，主要差异在测序中，Ion Torrent不需要昂贵的物理成像设备，成本相对较低体积较小，同时操作更为简单，整个上机测序可在2-3.5小时内完成（文库构建时间除外）。想要了解更多有关一代测序技术，二代测序技术的相关信息，推荐咨询海普洛斯。海普洛斯是一支由从事医学、基因组学、分子生物学、生物信息学、计算生物学、机器学习、大数据挖掘等研究的年轻海归科学家和国内顶尖科技人才组成的团队。海普洛斯的信息团队开发了完整的单分子编码数据分析技术，基于该技术，可以去除测序中产生的超过99.9%的假阳性，因此可以更佳有效地检测癌症中的单碱基突变，拷贝数变异，蛋白表达异常以及基因融合等关键信息。【● 没病有必要做基因检测吗？过来人有话说......】
基因检测出结果需要多长时间？
基因检测出结果的时间会根据检测内容不同而不同。短则一周出结果，长则需2到3个月左右。基因是DNA分子上的一个功能片断，是遗传信息的基本单位，是决定一切生物物种最基本的因子;基因决定人的生老病死，是健康、靓丽、长寿之因，是生命的操纵者和调控者。因此，哪里有生命，哪里就有基因，一切生命的存在与衰亡的形式都是由基因决定的，包括您的长相、身高、体重、肤色、性格等均与基因密不可分。基因检测可以诊断疾病，也可以用于疾病风险的预测。疾病诊断是用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因。目前应用最广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。目前有1000多种遗传性疾病可以通过基因检测技术做出诊断。想要了解更多有关基因检测的相关信息，推荐咨询海普洛斯。海普洛斯在基因测序、液体活检、生物信息和大数据等领域具有独创技术和核心优势，业务覆盖肿瘤全病程管理、遗传性疾病筛查、重大感染性疾病（含新冠核酸）等领域。【● 没病有必要做基因检测吗？过来人有话说......】
基因检测结果多久有效，以后需不需要重新检测
如果是胚系先天的检测，结果出来以后不需要第二次检测，后天检测突变需要遵从医生指导，想做基因检测，推荐海普洛斯，精准率非常高，旗下涵盖大健康为主的先天检测也涵盖后天肿瘤的突变。基因检测对我们的好处具体如下：1、预测医学：在健康和亚健康时期，基因检测就能够准确预测疾病的风险。2、疾病预防：疾病=内因+外因。通过基因检测对内因的了解，可有效地避免外因的影响，从而可降低患病的风险。3、健康管理：通过基因检测后，当我们知道自己有某方面的疾病易感基因，就可主动的改善环境和生活习惯，做好自己的健康管理。4、个性化医疗服务：透过基因检测结果，可以指导医生哪些药物要慎用，不但能大大地降低了不必要的医疗支出，提高了疗效效率，更避免了对人体造成更大的伤害。想要了解更多有关基因检测的相关信息，推荐咨询海普洛斯。海普洛斯是肿瘤液体活检和基因大数据国家高新技术企业。在基因测序、液体活检、生物信息和大数据等领域具有独创技术和核心优势，以科技创新造福人类，致力于成为全球领先的生命科技公司。海普洛斯CUBE-ctDNA测序技术，能够准确找到血液中的超微量肿瘤DNA，分辨率可以低至万分之五，让肿瘤君无所遁形。【● 没病有必要做基因检测吗？过来人有话说......】
NGS在肿瘤临床基因检测中的应用1
临床中的NGS基因检测可以设计为针对一组选定的基因，外显子组(所有已知的基因，大约2%的基因组)，或整个基因组。但无论选何种策略，对于临床来说终极目的还是预测和寻根问药（专业点说，寻找与临床表型相关的基因变异，进而指导患者使用何种化疗药、靶向药、评估预后、患病风险等），偏离这个方向对临床意义不大。 测大约30亿个碱基对的DNA序列，内含子和基因间区等大量功能未知区域均会被覆盖，获得大量未知变异信息；检测的变异类型多样，SNV、Indels、SV、CNV、基因重排等；更好的测序覆盖度和一致性；缺乏先验信息，很难确定变异是否是致病的，解读非常困难；测序费用高（测100x深度下，费用是WES的3到5倍）；数据分析，存储所需资源更多。 测大约5千万个碱基对的DNA序列，包含所有的编码区、5'UTR、及3'UTR区域（ coding exons and exon-intron boundaries），大约占基因组的的2%，大约包含人类已知的20000个基因，至少包含了基因组中致病变异的85%；实际测序时只有90-95%外显子区域被测到（二代测序也是有弊端的，不是所有都能测，见下图）、在高/低GC区域会出现GC-bias和探针捕获效率低，导致该区域出现测序深度低的现象；150X测序下，费用是panel的5到10倍，和WGS一样会测到一些VUS变异（与当前疾病无关的变异，解读如果不恰当会给病人带来心理负担，往往需要增加成本来验证这些无关变异）。 针对病人某类疾病密切关联的基因设计（这一步需要花费大量精力了解患者表型和可能的相关基因），只需要测几千到几百万个碱基，包含几个到几百个疾病已知相关基因，更经济；测序深度高，成本低；基因少且注释相对完整，解读更容易，检测更高效；相比于WGS和WES，panel不能用来发现新基因。 测定某种疾病的直接致病基因，如先天性软骨发育不全（achondroplasia, ACH, OMIM: 100800）99%是是由FGFR3基因 c.1138G>A突变所致，Single gene sequencing可以很好的应对这种情况；这类测序通量低；准确率高（常作为WES和panel的验证金标准）。 并非所有的序列都能同样被NGS测序覆盖(表29.2)，因为该技术存在局限性，使得一些突变难以被检测到 [3] 。 用于突变检测的分析软件和流程众多，常规的流程如图。以检测肿瘤突变为例，存在很多基于不同检测策略检测不同突变类型的分析流程，如基于WGS、WES和Gene Panel技术检测胚系或(和)体系突变(SNV和indel)的流程 [6-9] ，基于WGS检测CNV的流程 [10] ，基于WGS检测SV的流程 [11] ；但无论哪种分析流程，在用于临床实践之前都需要进行验证 [12] 。 肿瘤NGS基因检测， “报告解读”是关键！ 它是精准医疗的关键 “临门一脚” ！对基因检测的需求越来越多；基因检测过程和分析变得越来越复杂；需要对基因检测结果进行个体化临床解读，特别是NGS大panel或WES/WGS；基因检测报告必须写得清楚，报告解读必须通俗易懂，让非遗传学专家，如临床医生或患者也能看懂。 参考资料：
目前国内基因检测市场前景如何？臻和科技这家公司怎么样？它家的质控体系水准达标吗？
业内人士来科普一下，目前国内基因检测市场发展是比较好的，使用基因检测的人数不断增长，前景广阔。所以⌄有很多的企业入局基因检测行业，抢占市场。目前做基因检测的企业中，臻和科技算是头部企业之一，企业的质量管控是比较好的，多次满分通过相关的质量检测。我从网上看到，臻和科技通过了美国CAP、欧洲EMQN、国家卫健委临检中心、江苏省临检中心、上海市临检中心等国内外知名权威机构组织的很多考核，质量应该是过硬的。
现在好多企业都在做NGS领域，行业现在卷吗？臻和科技做得怎么样？
NGS领域发展现状仍然处于早期阶段，潜力很大。以肿瘤领域来说，目前肿瘤等疾病基因检测产品审批速度减缓，产品审核比较严格。其实NGS行业卷也是相对而言，对于有实力的企业来说不存在卷不卷，像臻和科技，它就是专心做产品，做技术，自然会得到行业认可。目前臻和科技已经覆盖全国超500家三甲医院，与超过20家国内外药企展开合作，实力也比较强。具体可以百度一下。
什么是试管婴儿的NGS技术
基因测序技术(NGS)主要包括全基因组重测序、全外显子组测序和目标区域测序它们同属于新一代基因测序的范畴。
NGS基因测序技术需要7~14天的时间才能出具检查报告，选择此项技术的前提是选择冻胚移植，即将培育出的囊胚进行冷冻处理，待到NGS检查结果出来后再进行囊胚移植。 NGS技术是筛查100多种基因。筛选健康的胚胎。然后进行移植。这样试管婴儿的宝宝健康。
【临检杂谈】---临床检测，到底该选PCR还是NGS？(一)
1985年，美国人凯利·穆利斯开创了聚合酶链式反应，也就是PCR，用来快速富集DNA。这一天才idea从诞生之日，便改变了整个分子生物学的发展进程。“设计引物→提取核酸→上机扩增→跑胶”，成了众多生物科研狗的日常。分子生物学甚至因此被称之为“凝胶上的科学”。 基于PCR开发的技术，包括RT-PCR、ddPCR、光PCR等等，正在全世界无数的实验室帮助科研人员理解、挖掘分子层面的生物学奥秘。比如目前最常用7500，无论是高校、医院、第三方检测机构，基本都用得到它。 花开两朵，各表一枝，测序技术的发展要比PCR坎坷很多。 NGS，即Next Generation Sequencing，下一代测序技术，又称二代测序，高通量测序，鉴于基因测序发展过程复杂，我简单分为几个阶段，并不严谨，望各位海涵。 第一阶段 天降猛男 提起测序，不得不提测序行业的鼻祖，天降猛男---弗雷德里克·桑格，测定第一条蛋白质序列和第一条基因序列，并因此两获诺奖的男人。 第二阶段 通量为王 2005年，生命科学公司推出了基于焦磷酸测序法的超高通量基因组测序系统，即454焦磷酸测序, 开创了第二代测序技术的先河。 ABI和Illumina也不甘落后，相继推出各自的高通量测序仪。第二代测序技术成为了近十几年来，科研中最常用的测序技术，越来越多物种的全基因组图谱被绘制，各种GWAS研究，千人基因组计划，TCGA计划，极大的推动了生物学对临床的指导意义。 从花费十年耗资30亿美元的人类基因组计划，到如今基因组测序成本降至千元以下，这十余年的发展不可谓不迅猛。测了这么久的全基因组，学术界的主要矛盾也逐渐发生了改变。大家发现，NGS虽然好，但是烧钱啊，再测下去教授的裤衩都没了。为了几篇nature，science，把家底都赔上好像也不是很划算。有没有那种通量高、价钱低、对临床还有价值的技术啊？ 第三阶段 剑指临床 经历过第二阶段的洗礼后，课题组的教授们学聪明了，不烧钱了，也没钱可烧了。大家开始心有灵犀的搞靶向测序，甚至还有白嫖的（数据挖掘）。 这第三阶段的，我以2013年为分水岭，因为这一年罗氏关闭了454测序业务，454焦磷酸测序仪逐步退出市场。 同样在2013年，Illumina收购了Verinata Health 、Advanced Liquid Logic、NextBio三家公司。这三家公司专注的技术领域分别为繁殖和遗传健康、微流样品处理以及基因组信息学。 经此一年，Illumina完成了产业链的整合，以测序仪生产为核心，并将触手伸向下游的测序数据分析服务。 旧王已死，新王当立。 到2016年，Illumina已垄断全球测序仪器市场超过70%，而当年欲收购Illumina的罗氏，仅占市场10%的份额。 因为Illumina深知测序只是开始，最终，他们面对的是一个更加广阔的检测市场，客户想要的不是简简单单ATCG的排列组合就完事了，而是具有临床意义的遗传风险、用药指导、甚至是液体活检。
