半乳糖血症，可能是什么原因导致的？
引言：人吃五谷杂粮，难免会突发一些疾病，但今天小编想和大家探讨一下半乳糖血症。可能说起半乳糖血症，大部分人都没有听说过这个代名词，这是一种常染色体隐性遗传性疾病，多发于儿童身上。因为半乳糖在新生儿体内不能正常的新陈代谢，所以对婴幼儿的影响是十分严重的。一、什么是半乳糖血症？半乳糖血症是血半乳糖增高的中毒性临床代谢症状，它是一种常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病，多发部位一般在肝脏，肾脏，晶体及脑组织等部位。常见的症状如呕吐，恶心，腹泻，黄疸，腹胀，低血糖，蛋白尿等。二、半乳糖血症可能是什么原因导致的？导致半乳糖血症的原因十分复杂，但主要原因可能是患者自身出现了酶缺失的情况。如果是父母双方其中一个体内携带了致病因子的话，那么患病几率只有50%，也有可能是纯合子树赢的出现。一般情况下只要纯合子出现，那么患者自身的酶活性就会大大的降低。还有一些患有半乳糖血症的患者，体内的半乳糖激酶也会发生一些明显的变化，还可能是因为患者自身的一些代谢疾病，出现复发转移的情况。三、治疗方法有哪些？对于一些患有半乳糖血症的患者，应该做的就是不能吃含有乳糖的食物，这种疾病治疗的周期较长，需要搭配控制饮食来一起治疗。一般的治疗方法有药物治疗，一般治疗和手术治疗。一般治疗就是比如说人早餐经常吃的牛乳，牛奶需要变成一些不含乳糖的豆浆，米粉等。也不能吃一些含有乳糖的蔬菜，水果，比如说西红柿，西瓜等等，这些都是不能吃的。
半乳糖血症，是什么病？
现在医学更加的发达，有很多的病症都可以提前的预防，但也有很多病症是从宝宝刚生下来就已经带有的。尤其是孩子身上所发生的疾病牵动着每一个父母的心 那么我们今天来看一下儿童的半乳糖血症是一个什么样的病症应该如何进行治疗和改善呢？首先，半乳糖血症是一种内科疾病，它的主要病发人群是儿童，经常都是刚出生没多久的婴儿，在还没有能力进食的时候，却开始不喝奶了，而这种儿童的肝、肾等内脏出现问题，大部分孩子会出现体重不上升等症状，并且跟随着孩子的年龄增长，也会出现其他的并发症，那么这种半乳糖血症是怎么发生的呢？其实半乳糖血症是常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病，也就是主要通过遗传才能够患有这种疾病。若儿童基因显示为杂合子，则这种半乳糖代谢的三种相关酶的活性仅为正常人的1/2，若儿童为纯合子者，则酶活性显著降低。那么这种病症其实非常严重，跟随着孩子的成长，可能会出现一些智力问题，主要表现为语言能力弱，行为能力弱的，所以需要配合抗生素进行治疗。那么在这种半乳糖血症已经确定病情的情况下，一定要根据医生的指导，积极的进行治疗，因为这种基因型的遗传代谢缺陷，通常会造成婴儿的营养阻碍、白内障等等，所以平时要加强对孩子的养护，尽量不要使孩子接受到外界的伤害等等。同时，因为不能代谢奶汁中所存在的乳糖分解生成的半乳糖，所以患有半乳糖血症的婴儿会由于缺乏这种分解半乳糖所必需的酶，而不能利用半乳糖，于是血液中的半乳糖含量升高，婴儿会出现呕吐，腹泻，肝肿大，白内障，发育迟缓，智力低下等症状，如果婴儿已经出现上述表现，应该考虑是否有半乳糖血症，需要立即实施有关的实验调查，如果能及时检测出并采取相应措施，则可以预防白内障及精神发育的障碍。一个孩子的成长，都要付出巨大的努力，尤其是父母，应该在孩子的生长过程当中，起到预防和保护的作用。类似于这种半乳糖血症。父母应该在孩子出生之后，通过孩子的具体症状来进行判断，然后选择就医，一定不要错过控制病情的最佳时间，以免耽误孩子的日后成长。
半乳糖血症简介
目录 1 拼音 2 英文参考 3 概述 4 疾病名称 5 英文名称 6 半乳糖血症的别名 7 分类 8 ICD号 9 流行病学 10 病因 11 发病机制 12 病理改变 13 半乳糖血症的临床表现 13.1 急性病程 13.2 轻型病程 13.3 其他 14 半乳糖血症的并发症 15 实验室检查 15.1 尿液半乳糖检查 15.2 新生儿筛查半乳糖血症 15.3 血半乳糖浓度测定 15.4 尿半乳糖和半乳糖醇浓度测定 15.5 红细胞1磷酸半乳糖测定 15.6 半乳糖代谢相关酶测定 15.7 非特异性的生化指标测定 15.8 其他 16 辅助检查 17 诊断 18 鉴别诊断 19 半乳糖血症的治疗 19.1 限制乳类 19.2 支持治疗 19.3 抗生素 20 预后 21 半乳糖血症的预防 22 相关药品 23 相关检查 1 拼音 bàn rǔ táng xuè zhèng 2 英文参考 galactosemia 3 概述 半乳糖血症（galactosemia）为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖主要来源于乳糖，后者来源于乳液，经乳糖酶水解后成为半乳糖和葡萄糖，再经肠道吸收入血循环。半乳糖需通过Leloir代谢途径转变为葡萄糖后才能加以利用，其相关酶的缺乏则导致半乳糖代谢障碍。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症：①半乳糖1磷酸尿苷酰转移酶（Gal1PUT）缺陷：此为经典的半乳糖血症，较为常见；②半乳糖激酶缺陷：较为罕见；③尿苷二磷酸半乳糖4表异构酶（UDPGal4E）缺陷：罕见。 半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病，杂合子者，上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2，而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清，尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂，半乳糖激酶在第17号染色体长臂，半乳糖表异构酶在第1号染色体。 半乳糖血症的主要症状是营养障碍、白内障、智力低下和肝脾肿大等。该症发生于先天性缺乏半乳糖1磷酸尿苷转移酶的人。食物中无半乳糖时，症状可好转。成人后能产生尿苷二磷酸半乳糖焦磷酸化酶（UDPgalacto－se pyrophosphorylase），能将半乳糖1磷酸转化为UDP半乳糖，使半乳糖不会蓄积。 治疗应立即停止乳类，可静脉输给葡萄糖、新鲜血浆，注意补充电解质，对合并败血症的患儿应采用适当的抗生素。患儿的预后取决于能否得到早期诊断和治疗。未经正确治疗者大都在新生儿期死亡，平均寿命约为6周，即便幸免，日后亦遗留智能发育障碍。获得早期确诊的患儿生长发育大多正常，但多数在成年后可有学习障碍、语言困难或行为异常等问题。女性患儿在年长后几乎都发生性腺功能不足，原因尚不甚清楚。 4 疾病名称 半乳糖血症 5 英文名称 galactosemia 6 半乳糖血症的别名 galactosemis；半乳糖血 7 分类 代谢科 > 代谢性疾病 8 ICD号 E74.2 9 流行病学 半乳糖血症临床上较为少见，不同地区的发病率存在一定的差异。沙特阿拉伯东部地区的发病率为12/10万，爱尔兰永久居民的发病率为1/3万，美国的发病率约为1/5.9万。据报道，我国香港地区的发病率为0.25/10万。 10 病因 经典型半乳糖血症（galactosemia）发生于半乳糖代谢的第2步，即1磷酸半乳糖尿苷转移酶缺乏，导致其前体1磷酸半乳糖堆积而引起的一种常染色体隐性遗传疾病。肝、肾、晶体及脑组织是主要受累器官。 11 发病机制 半乳糖代谢过程中所需的任何一种酶发生缺陷，均可导致半乳糖的代谢障碍，直接引起血中半乳糖及半乳糖1磷酸浓度的升高。其中，以半乳糖1磷酸尿苷转移酶（GALT）缺乏所致的半乳糖血症最为常见。 半乳糖1磷酸尿苷转移酶缺乏是由于基因突变所致，呈常染色体隐性遗传。半乳糖1磷酸尿苷转移酶的基因位于第9号染色体短臂p13区，人群中的基因频率为1/150。患者均为纯合子，杂合子一般不发病。患者的父母可为纯合子或杂合子，杂合子父母为致病基因的携带者，其半乳糖1磷酸尿苷转移酶活性仅为正常人的50%。体内的半乳糖1磷酸尿苷转移酶缺陷，主要由GALT的点突变所致。目前已发现数十种突变位点，由于酶的活性降低，导致血中半乳糖1磷酸浓度显著升高。过多的半乳糖1磷酸堆积于脑、肝、肾小管等组织中，可干扰正常的代谢而引起器官的损害。此外，半乳糖1磷酸还可抑制磷酸葡萄糖变位酶、葡萄糖6磷酸酶、葡萄糖6磷酸脱氢6磷酸脱氢酶等的活性，阻止糖原分解为葡萄糖，引起低血糖的发生。半乳糖1磷酸增多继而导致半乳糖的正常代谢受阻，引起血中半乳糖浓度升高。半乳糖旁路代谢代偿性增强，使半乳糖醇的产生也同时增多。半乳糖醇沉积在晶体内引起白内障的发生。 半乳糖1磷酸转尿苷酰酶（galactose1phosphate uridyl transferase，GlPUT）作用大致如下： 除了半乳糖1磷酸尿苷转移酶缺乏外，半乳糖激酶和二磷酸尿苷半乳糖4差向酶缺乏，亦可引起半乳糖血症。二者均是由于基因的缺陷所致，呈常染色体隐性遗传。半乳糖激酶的基因位于染色体17q2122，国外的调查资料显示，新生儿杂合子的频率为1/107，纯合子频率为1/4万。半乳糖激酶缺乏直接引起体内半乳糖的增多，导致半乳糖旁路代谢增强和半乳糖醇产生增多。二磷酸尿苷半乳糖4差向酶的基因位于染色体1p3536。二磷酸尿苷半乳糖4差向酶缺乏主要是通过影响半乳糖1磷酸的代谢而导致体内半乳糖和半乳糖醇的增多。 12 病理改变 半乳糖1磷酸的蓄积可引起显著的肝脏病变，早期患儿在出生后数周内即可有弥漫性肝细胞脂肪变性和胆汁淤积，随着病情进展，数周后肝细胞呈腺泡样排列，汇管区胆小管增殖，4～6 个月后即出现纤维化和肝硬化改变。高浓度的半乳糖在晶体内转化成半乳糖醇导致晶体白内障形成；半乳糖1磷酸在发育中的脑及肾小管蓄积，可分别导致智能发育障碍和肾小管再吸收功能不良，脑、肾等其他组织病理改变较轻。 13 半乳糖血症的临床表现 半乳糖1磷酸尿苷酰转移酶的地区变异型甚多，该酶活性受累程度不一，酶蛋白分子在电泳中显示不同的泳行速度，此有助于类型的鉴别。目前已知的变异型有：①Duarte变异型；②黑人变异型；③Indiana变异型；④Rennes变异型；⑤Bern变异型；⑥Chicago变异型；⑦Los Angel变异型等。 半乳糖激酶的变异型较少，有：①Philadelphia变异型；②Urbino变异型；③部分性一过性半乳糖激酶缺陷。尿苷二磷酸半乳糖4表异构酶极为罕见。半乳糖血症的临床表现视病型及病程有较大差异，轻者可无临床症状，最严重者呈暴发型。 13.1 急性病程 多数患儿在出生后数天，因哺乳或人工喂养牛乳中含有半乳糖，出现拒乳、呕吐、恶心、腹泻、体重不增加、肝大、黄疸、腹胀、低血糖、蛋白尿等，有上述表现者应考虑有半乳糖血症可能，需即施行有关实验室检查，若能及时检出及采取相应措施，否则可迅速出现白内障及精神发育障碍。 13.2 轻型病程 多无急性症状，但随年龄增长逐渐出现发音障碍、白内障、智力障碍及肝硬化等。 13.3 其他 如假大脑肿瘤，为一少见表现，此系半乳糖在脑内积蓄，继之转变为半乳糖醇遂致脑水肿及颅压增高。 14 半乳糖血症的并发症 儿童期可有神经性耳聋。少数患者可发生视网膜和玻璃体出血、黄疸和肝脏肿大、肝硬化，发生腹水，肝功能衰竭，出血，并发大肠埃希杆菌败血症，生长迟缓、智能发育落后等。 15 实验室检查 15.1 尿液半乳糖检查 尿糖阳性，葡萄糖氧化酶法尿糖阴性，纸层析可鉴别出其为半乳糖。 15.2 新生儿筛查半乳糖血症 用Beutler法过筛缺陷酶，观察有无荧光的产生，以此作为最后评定的依据，本病无荧光产生。酶活性的缺陷也可从肝、肠黏膜、成纤维细胞及白细胞中得到反映。 （1）Beutler 试验：用于检测血滴纸片的半乳糖1磷酸尿酰转移酶活性，其缺点是假阳性率过高。 （2）Paigen 试验：是用于检测血滴纸片半乳糖和半乳糖1磷酸的半定量方法，优点是很少假阳性，并且3 种酶缺陷都可被检出。应用双质谱联用仪（tandem MS）进行筛查尤为便捷、正确。 15.3 血半乳糖浓度测定 正常浓度为110～194μmol/L（应用半乳糖氧化酶或半乳糖脱氢酶法），患者其血浓度升高。 15.4 尿半乳糖和半乳糖醇浓度测定 可用酶法测定。 15.5 红细胞1磷酸半乳糖测定 15.6 半乳糖代谢相关酶测定 此为确诊本病的重要依据。外周血红、白细胞、皮肤成纤维细胞，或肝活检组织等均可供测定酶活性之用，以红细胞最为方便。本病纯合子患儿的酶活性缺如或甚低；杂合子携带者的酶活性则为正常人的50%。近年来通过对酶缺陷特征的研究，发现了本病的各种变异型。其中，以Duarte 型最为多见。纯合的Duarte型酶活性为正常的50%，杂合的Duarte 型则达75%，由于临床上都不呈现症状，故仅可通过群体筛查始能发现。“Negro”型的红细胞缺乏转移酶活性，但其肝、肠等组织仍有部分酶活性存在，因此临床亦无症状。 15.7 非特异性的生化指标测定 诸如蛋白尿、葡萄糖尿等。 15.8 其他 必要时应检测肝功能、凝血机制、血糖、血电解质和血、尿培养等项目以利诊断。 16 辅助检查 常规做X 线、B 超等检查，可发现肝脏肿大、肝硬化、脾大、腹水等。裂隙灯检查，可发现白内障，尚可发现眼底病变，如视网膜剥离、眼球内出血等。脑电图检查可发现异常波形。 1.依据临床表现选做B超。 2.通过胎儿镜采取胎血进行酶活性测定,测定羊水中半乳糖醇的含量及羊水细胞中酶的活性等。做酶基因的突变分析,可对胎儿进行产前诊断。 3.半乳糖呼吸试验可对13C半乳糖转化为13CO2进行定量测定，以了解机体对半乳糖的氧化能力。Berry等报道37例半乳糖血症（GALT缺陷）的试验结果，如红细胞GALT活性很低（8.47%，正常为28.23%）说明酶的缺陷严重。 17 诊断 诊断主要根据临床症状及相关酶活性测定确诊。尿中葡萄糖水平正常而班氏试验阳性者应疑为半乳糖血症，结合红细胞内半乳糖代谢酶缺乏通常可确诊。如果产前怀疑胎儿可能有半乳糖血症，可通过羊膜穿刺术进行产前诊断，或出生时取脐带血检查红细胞内的酶活性。值得注意的是，通过羊膜穿刺术并不能了解胎儿的大脑发育是否已经受到损害。出生后2个月内的新生儿，进行半乳糖血症诊断时应排除新生儿暂时性半乳糖血症（transient neonatal galactosemia）可能，这是因为肝脏功能尚未完全成熟所致，其特点是血中半乳糖轻度升高、血α胎儿蛋白（AFP）升高，数月后可自动恢复正常，患儿尿中无半乳糖醇和半乳糖酸，可与半乳糖血症相鉴别。 如果孕妇血半乳糖浓度升高，无论是否存在半乳糖1磷酸尿苷转移酶缺乏，均可对胎儿造成损害,包括永久性智力障碍。 18 鉴别诊断 因常见黄疸，且出现可极早，应注意与新生儿溶血病相鉴别。 19 半乳糖血症的治疗 19.1 限制乳类 立刻停用乳类，改用豆浆、米粉等，并辅以维生素、脂肪等营养必需物质。豆浆中虽含有能分解出半乳糖的蜜三糖（raffinose）和水苏糖（stachyose），但不能被人体肠道吸收，故无碍于治疗。通常在限制乳类3～4天后即可见临床症状改善，肝功能在1周后好转。 在患儿开始摄食辅助食物以后，必须避免一切可能含有奶类的食品和某些含有乳糖的水果、蔬菜如西瓜、西红柿等。 19.2 支持治疗 静脉输给葡萄糖、新鲜血浆，注意补充电解质。 19.3 抗生素 对合并败血症的患儿应采用适当的抗生素，并给予积极支持治疗。 20 预后 患儿的预后取决于能否得到早期诊断和治疗。未经正确治疗者大都在新生儿期死亡，平均寿命约为6周，即便幸免，日后亦遗留智能发育障碍。获得早期确诊的患儿生长发育大多正常，但多数在成年后可有学习障碍、语言困难或行为异常等问题。女性患儿在年长后几乎都发生性腺功能不足，原因尚不甚清楚。 开始控制饮食的时间越早，则患儿的预后越好。尽管患儿的智商可在正常范围之内，但学习成绩仍比不上正常儿童。由于患儿体内半乳糖代谢酶的缺乏并不会随年龄增长而逐渐改善，因此需终身进行饮食控制。不能坚持饮食控制者，可发生不同程度的智力低下、生长障碍及白内障。 21 半乳糖血症的预防 发病机制尚未完全清楚，预防措施参照遗传性疾病进行。 由于已证明病儿皮肤成纤维细胞有Gal1PUT酶异常，因此通过培养羊水细胞的酶分析显示Gal1PUT活性减低，可做出产前诊断。Nadler等已用此法进行产前诊断，但由于有简便易行的新生儿筛选方法，而且若能早期发现并控制饮食，病儿能正常发育，故对是否应做产前诊断尚有争议。 患者在妊娠期间限制牛奶和奶制品的摄入，这样既可减轻母亲的病情又可预防婴儿发生先天性白内障。 22 相关药品 乳糖酶、葡萄糖、氧 23 相关检查
少儿半乳糖血症基因遗传疾病是怎样引起的？
半乳糖血症属一种常染色体隐性遗传病，发病率很高，半乳糖血症患儿若进食乳汁或乳类制品，可出现一系列负面效应，如腹泻、呕吐、黄疸等，接着出现脱水、体重不增和肝实质损害，一、二月内出现白内障，生后一年左右出现智能障碍。若继续哺乳或进食乳制品，上述症状还会继续下去。此病的发病机制，是由于基因缺陷而致半乳糖1一磷酸一尿苷转移酶缺乏，使半乳糖和半乳糖一1—磷酸的血浓度增高，从而产生毒性和各种临床症状。上述酶活性的测定结果，是该病的主要诊断依据。病人以饮食治疗为主，即停止哺乳和喂其他乳类制品，而代之以不含乳糖的特制奶粉或添加营养糖的豆奶粉。饮食控制开始越早，患儿发育前途越佳。若在产前诊断确定胎儿为此病患者的情况下，从孕期开始就给孕妇进食无乳糖的食物，如谷类、水果、蛋类、肉类等，这就是对该类患儿的“宫内饮食疗法”可使患儿达到相当的智力发育水平。
半乳糖血症会遗传吗
半乳糖血症患儿出生后多久开始显现相应症回答者：齐天大圣半乳糖血症的症状是逐渐出现并加重，如黄疸、肝大、呕吐、低血糖、惊厥、萎靡不振、易激惹、喂养困难、体重增加缓慢、氨基酸尿症、白内障、玻璃体出血、肝硬化、腹水、脾大、或者智力低下。有些在出生前就会肝、肾损伤。出生后新生儿筛查可以发现。尿半乳糖偏高是否就是半乳糖血症？跪求答案回答者：drthy512不能完全等同。尿半乳糖高不等于半乳糖血症。有没有其他的症状。血里面查了没。新生儿半乳糖血症稍稍偏高回答者：李洪双半乳糖血症稍微偏高，需要注意宝宝大便是否正常，同时测量体重、身高是否稳定增长。新生儿半乳糖血症会影响智力吗回答者：齐天大圣新生儿半乳糖血症不及时停止含有乳糖或半乳糖的食物，会影响智力发育，造成智力低下。新生儿半乳糖血症，能治好吗回答者：齐天大圣你好，新生儿半乳糖血症是一种半乳糖代谢异常的遗传病，目前对遗传性疾病没有治疗方法。可以用不含半乳糖的食物喂养，八周岁后情况就会好转。半乳糖血症可以治好吗？会不会有后遗症？回答者：李洪双病情分析：半乳糖血症，是一种先天基因缺陷所引起的疾病指导意见：在西医上，是没有方法治愈的，可以到中医院看是否有好的办法新生儿有半乳糖血症有得医吗回答者：李洪双半乳糖血症是一种先天基因缺陷所引起的疾病,需要主要因素,饮食中去掉半乳糖能逆转生长迟缓和肝肾功能衰竭。
携带者随机婚配的计算，一种AR遗传病,其致病基因a的频率为0.01,携
提起携带者随机婚配的计算，大家都知道，有人问一种AR遗传病,其致病基因a的频率为0.01,携带者的频率为0.02,两个携带者随机婚配所生子女患该病可能性多大?，另外，还有人想问随机婚配的概念，你知道这是怎么回事？其实某个致病基因a频率0.001，求随机婚配与亲缘近亲婚配，患儿出生率分别是多少？下面就一起来看看一种AR遗传病,其致病基因a的频率为0.01,携带者的频率为0.02,两个携带者随机婚配所生子女患该病可能性多大?，希望能够帮助到大家！ 携带者随机婚配的计算 1、一种AR遗传病,其致病基因a的频率为0.01,携带者的频率为0.02,两个携带者随机婚配所生子女患该病可能性多大? 25%。 分析如下：题目明确指出是两个携带者婚配，即AaAa,产生aa基因型的概率就是25%，aa为患病，Aa是携带者，占50%可能性，AA占25%可能性。 2、携带者随机婚配的计算:随机婚配的概念 问题不明确 有点不知所云哦,搜索一下:布衣神算.来试下. 3、某个致病基因a频率0.，求随机婚配与亲缘近亲婚配，患儿出生率分别是多少？ 为方便描述，称该基因为a，其显性等位基因为A。Aa在人群中的频率就是0.x2=0.。 你这个问题实际是要计算，在随机婚配与亲缘近亲婚配中，有多少组合是Aa+Aa，这个组合的后代中有1/4会患病。aa+aa或者aa+Aa也可以产下患儿，但这两种组合概率远小于种，故省略。 某个致病基因a频率0.001，求随机婚配与亲缘近亲婚配，患儿出生率分别是多少？ 随机婚配情况下，Aa+Aa的概率是0.x0.，因此患儿出生率是 亲缘近亲婚配情况下，F1代有三种主要组合AA+AA，Aa+AA，Aa+Aa（aa概率太低，其组合被省略）。只有Aa+AA，Aa+Aa这两种组合的F2带近亲婚配可能产下患儿。出现Aa+AA，Aa+Aa组合概率分别为： Aa+Aa：0.x0.=10^-6概率太小，忽略 Aa+AA：0.x0.=0. 如果F1代为Aa+AA，F2代就是1/2AA+1/2Aa，其中出现Aa+Aa的概率就是1/4，因此产下患儿的最终概率就是 结果：随机婚配与亲缘近亲婚配，患儿出生率分别为10^-6和1.25^10-4。 注意，这是一个近似结果，你如果想计算更的结果，可以把忽略的那些也算进去，不过计算量很大，而且对结论没什么影响。 4、某随机婚配的封闭小岛上有有原住民10万人中有个红绿色盲女性患者请估算该 先设定色盲基因为Xb，则正常基因为XB． 1、每1万人中有名男子患红绿色肓，即XbY=，XBY=÷2-=，根据种群各基因型个体数求种群中某基因频率的计算方法：种群中某基因频率=种群中该基因总数/种群中该对等位基因总数×%，计算出XB的基因频率=/×%=0.9，Xb的基因频率=1-0.9=0.1． 2、根据由基因频率求解基因型频率的方法，计算出女性携带者XBXb的基因型频率=2×XB×Xb=2×0.9×0.1=0.18=18%，因此女性携带者的数量=×18%=人． 故选：C． 以上就是与一种AR遗传病,其致病基因a的频率为0.01,携带者的频率为0.02,两个携带者随机婚配所生子女患该病可能性多大?相关内容，是关于一种AR遗传病,其致病基因a的频率为0.01,携带者的频率为0.02,两个携带者随机婚配所生子女患该病可能性多大?的分享。看完携带者随机婚配的计算后，希望这对大家有所帮助！
半乳糖血症的诊断
诊断主要根据临床症状及相关酶活性测定确诊。尿中葡萄糖水平正常而班氏试验阳性者应疑为半乳糖血症，结合红细胞内半乳糖代谢酶缺乏通常可确诊。如果产前怀疑胎儿可能有半乳糖血症，可通过羊膜穿刺术进行产前诊断，或出生时取脐带血检查红细胞内的酶活性。如果孕妇血半乳糖浓度升高，无论是否存在半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺乏，均可对胎儿造成损害,包括永久性智力障碍。
