先天性非溶血性黄疸

先天性非溶血性黄疸简介

目录 1 拼音 2 英文参考 3 疾病别名 4 疾病代码 5 疾病分类 6 疾病概述 7 疾病描述 8 症状体征 9 疾病病因 10 病理生理 11 诊断检查 12 诊断 13 实验室检查 14 其他辅助检查 15 鉴别诊断 16 治疗方案 17 并发症 18 预后及预防 19 预后 20 预防 21 流行病学 22 特别提示 附： 1 治疗先天性非溶血性黄疸的穴位 1 拼音 xiān tiān xìng fēi róng xuè xìng huáng dǎn 2 英文参考 congenital nonhemolytic jaundice 3 疾病别名 Gilbert 综合征,慢性家族性非溶血性黄疸(间接型),体质性肝功能不良,特发性非溶血性胆红素增多症,间歇性幼年性黄疸,家族性胆汁血症,青春期间歇性黄疸,非结合性胆红素增多症,肝炎后胆红素增多症,nonhemolyticjaundice,congenital,Constitutional hepatic dysfunction 4 疾病代码 ICD:Q44.7 5 疾病分类 消化内科 6 疾病概述 先天性非溶血性黄疸(Gilbert综合征)，是一组综合的病症,为非溶血性、非结合性胆红素血症所致的黄疸。先天性病人家族中约有25%～50%的人有此病，为常染色体显性遗传病。患者主要为儿童、青少年，男女比例为2∶1～7∶1。主要表现为清胆红素低于102.6μmol/L，一般小于51.3μmol/L，有昼夜或季节性波动,可因疲劳、情绪波动、饥饿、感染、发热、手术、酗酒、妊娠诱发或加重黄疸。部分病人可伴有易疲劳、肝区不适、消化不良等。有时Gilbert综合征患者也可伴有轻度溶血性贫血。除偶见显性黄疸外，无异常体征，肝脾常不肿大。 7 疾病描述 先天性非溶血性黄疸(Gilbert综合征)，是一组综合的病症,系1092年法国医师Gilbert首先报告,为非溶血性、非结合性胆红素血症所致的黄疸。先天性病人家族中约有25%～50%的人有此病，为常染色体显性遗传病。从严格的定义讲，其特点为非溶血性，非结合性高胆红素血症，而血清胆酸正常，肝功能正常。但近年来在定义上有些争议的是也包括部分轻度溶血性黄疸，病毒性肝炎后间接胆红素增高病人以及BSP试验异常的病人，将这类病人也归于本综合征。 8 症状体征 主要表现为自幼年起的慢性间歇性黄疸，可呈隐性；黄疸可以持续存在达老年，但是往往随着年龄的增长而逐渐减退。血清胆红素低于102.6μmol/L，一般小于51.3μmol/L，有昼夜或季节性波动，约1/3病例在常规检查时正常。可因疲劳、情绪波动、饥饿、感染、发热、手术、酗酒、妊娠诱发或加重黄疸。病人一般情况尚可，多无明显自觉症状；部分病人可伴有易疲劳、肝区不适、消化不良等。有时Gilbert综合征患者也可伴有轻度溶血性贫血。除偶见显性黄疸外，无异常体征，肝脾常不肿大。根据血清胆红素的浓度不同，可将本综合征分为轻型和重型。轻型较重型多见，血清胆红素低于85.5μmol/L；重型的血清胆红素大于85.5μmol/L，常在新生儿期即出现黄疸。 9 疾病病因 目前多数人认为由于遗传性或获得性的肝细胞中微粒体器中胆红素葡萄糖醛酸转移酶活力不足影响非结合胆红素在肝细胞内结合反应的正常进行，以致使肝细胞对胆红素的摄取也受到障碍，因而造成肝细胞对非结合型胆红素的摄取和结合功能的双缺陷。 10 病理生理 在所有病人肝穿刺活体组织标本中，证实肝脏的胆红素葡萄糖醛酸转移酶的活力值明显减低，提示肝脏从血浆中清除间接胆红素的能力降低，但血浆非结合胆红素的浓度与该酶活力降低的程度无明显关系。这可能由于部分Gilbert综合征病人也同时存在着缓和的代偿性溶血情况所致；从胆红素转运动力学研究提示，非结合高胆红素血症的原因不是由于生成过多，而是由于转运缺陷。另一方面通过部分病人伴有BSP 转运异常，也提示本综合征有部分病人具有转运功能缺陷，由于游离胆红素进入肝细胞后，被肝细胞浆内的两种低分子可溶性“受体蛋白”(Y、Z蛋白接受)带到滑面内质网，在酶的作用下进行结合，若Y、Z蛋白量不足或接受功能差时，则造成运输障碍也会影响肝细胞对非结合胆红素的摄取与结合，根据血清胆红素的浓度不同，可将本综合征分为两型，其发病机制可能有所不同。 1.轻型 较重型多见，血清胆红素低于85.5μmol/L，粪内尿胆原正常。其发病机制可能为肝细胞摄取及转运非结合胆红素的过程有缺陷。如肝细胞浆内可溶性蛋白受体不足或其接受功能不良，造成肝细胞内非结合型胆红素的转运障碍，而影响了肝细胞对非结合型胆红素的摄取不良。但也可能有一部分轻症病人与重症病人的发病机制相同，是属于同一类型的，即由于葡萄糖醛酸转移酶活力减低不明显所致，但由于缺乏敏感检测技术，而与测不出极轻度酶活力的降低有关。 2.重型 血清胆红素大于85.5μmol/L(5mg/dl)，常在新生儿期即出现黄疸。由于同时伴有肝细胞中微粒体内葡萄糖醛酸转移酶活力不足，而致肝细胞结合功能不良，造成非结合胆红素增高血症的黄疸。 11 诊断检查 12 诊断 由于本病可与一些具有临床后果的疾病相混淆，而导致处理错误，因而临床确诊较为重要。下列几点高度提示Gilbert综合征： 1.慢性间歇性或波动性轻度黄疸，有发作诱因，可有家族史，一般状况良好，无明显症状。 2.体格检查除轻度黄疸外，无其他异常体征，肝脾多不大。 3.一般肝功能(ALT、AST、AKP、胆汁酸)正常，仅有血浆非结合胆红素增高水平的波动性升高。 4.无溶血性、肝细胞性、阻塞性黄疸证据。 5.肝组织病理学检查正常。 如在12～18个月内经2～3次随访，无其他实验室异常发现，即可诊断为Gilbert综合征。检测UGT1启动子内TATAA序列或基因有无突变有助于诊断。 13 实验室检查 ：大多数病例的黄疸轻微，血清总胆红素在22.1～51.3μmol/L,少数至85～102μmol/L 或更高，主要为血中非结合胆红素升高。血清胆酸正常，其他肝功能试验正常(如ALT、AST 和γGT)。无溶血证据，红细胞脆性试验正常。尿胆红素阴性，粪中尿胆原量正常，尿中尿胆原量不增加。 14 其他辅助检查 1.胆囊显影良好，胆囊造影可无异常。 2.苯巴比妥试验 苯巴比妥能够诱导肝脏微粒体葡萄糖醛酸转移酶的活性，促进非结合胆红素与葡萄糖醛酸结合，降低血浆非结合胆红素的浓度。口服苯巴比妥2周，3次/d，每次60mg；服完药物后测定血浆胆红素的浓度，多数病人黄疸改善，血清间接胆红素明显下降，甚至可达正常；如系UGT1 的完全缺如所引起的黄疸则无效。 3.低热量饮食试验 2～3天内每天给予1674kJ(400kcal)饮食，若血浆间接胆红素值增加大于100%，或增加25.65μmol/L，有诊断意义。恢复正常饮食后12～24h，降至基础水平。低热量饮食试验对本病的敏感性约80%，特异性几达100%。饥饿引起Gilbert综合征患者血清胆红素升高机制可能是多因素的，与饥饿引起的下列改变有关：肝内胆红素配体和Z蛋白含量降低；血红素分解代谢增加；脂肪组织内脂解，游离脂肪酸增加，引起胆红素游离和释放入循环；肠蠕动减弱，胆红素肠肝循环增加。 4.给Gilbert综合征病人示踪剂量的放射性核素标记的间接胆红素，并测定24h后在血浆中存留的百分数，Gilbert综合征病人的数值比正常人增高。 5.肝活检查无明显改变，偶可见少量脂肪性变，偶在终末性肝血管周围有脂褐素样色素沉着。肝穿刺取活体组织做胆红素葡萄糖醛酸转移酶活力测定，其活力较正常人明显减低。电子显微镜检查，可见到肝细胞内的粗面内质网及其上的蛋白微粒均显著减少，滑面内质网则增加肥大。 15 鉴别诊断 需要与脂肪肝、酒精中毒、慢性胆囊炎、肝硬化及病毒性肝炎等引起的慢性非结合性高胆红素血症相鉴别；还需要与慢性溶血性黄疸鉴别，后者除间接胆红素增高外，尚有贫血、网织红细胞增高，尿中尿胆原亦有所增高。部分血清病原学阴性病毒性肝炎被误诊为Gilbert 综合征的原因有：病史不详、片面重视治疗试验及饥饿试验、对肝穿刺活组织检查缺乏重视。 16 治疗方案 一般不需要特殊治疗。但是应注意避免导致黄疸加重的诱因。苯巴比妥和其他能诱导UGT1活性药物：给本病患者口服苯巴比妥、格鲁米特(导眠能)、氯贝丁酯(祛脂乙酯)，1周后，血清间接胆红素会降至正常，其机制可能为胆红素廓清加速(由于酶诱导)和胆红素转换率减低，但仅有暂时性效果。苯巴比妥30mg，3次/d，可以增加Y蛋白的合成，可增加葡萄糖醛酸转移酶的活力，而促进肝细胞的结合功能，以降低高非结合胆红素血症。原卟啉锡(Tinprotoporphyrin)能竞争性抑制血红素加氧酶，减少胆红素生成，但其对本病的价值，尚待证明。 17 并发症 可有轻度溶血性贫血。 18 预后及预防 19 预后 Gilbert 综合征系一良性疾病，良性经过，预后良好。 20 预防 目前尚无相关资料。 21 流行病学 先天性病人家族中约有25%～50%的人有此病，为常染色体显性遗传病。患者主要为儿童、青少年，男女比例为2∶1～7∶1。 22 特别提示 本病无特殊预防方式，早期发现早期治疗。 治疗先天性非溶血性黄疸的穴位 神田 疗效较好。治疗遗尿：会阴留针加灸，每日1次。治疗先天性腰骶椎裂引起的排尿困难：针刺会阴、秩边等穴对先... 会阴 疗效较好。治疗遗尿：会阴留针加灸，每日1次。治疗先天性腰骶椎裂引起的排尿困难：针刺会阴、秩边等穴对先... 屏翳 疗效较好。治疗遗尿：会阴留针加灸，每日1次。治疗先天性腰骶椎裂引起的排尿困难：针刺会阴、秩边等穴对先... 海底 疗效较好。治疗遗尿：会阴留针加灸，每日1次。治疗先天性腰骶椎裂引起的排尿困难：针刺会阴、秩边等穴对先... 下阴别

先天性非溶血性黄疸

「导读」 先天性非溶血性黄疸（Gilbert综合征）是一组综合的病症。在临牀表现上，先天性非溶血性黄疸所具备的的症状较多，而且对于人体的后续反映较为严重，因此奶爸奶妈在了解观察研读这种疾病时要多多留意了，特别是从它的症状、病因导向、治疗方法和预防方面，这些都是值得去注意的。 什么是先天性非溶血性黄疸 先天性非溶血性黄疸（Gilbert综合征），是一组综合的病症，系1092年法国医师Gilbert首先报告,为非溶血性、非结合性胆红素血症所致的黄疸。先天性患者家族中有25%～50%的人有此病，为常染色体显性遗传病。从严格的定义讲，其特点为非溶血性，非结合性高胆红素血症，而血清胆酸正常，肝功能正常。 先天性非溶血性黄疸(Gilbert综合征)，是非溶血性、非结合性胆红素血症所致的黄疸。它为常染色体显性遗传病。患者主要为儿童、青少年，男女比例为2∶1～7∶1。主要表现为清胆红素低于102、6μmol/L，一般小于51、3μmol/L，有昼夜或季节性波动，可因疲劳、情绪波动、饥饿、感染、发热、手术、酗酒、妊娠诱发或加重黄疸。部分病人可伴有易疲劳、肝区不适、消化不良等。有时Gilbert综合征患者也可伴有轻度溶血性贫血。除偶见显性黄疸外，无异常体征，肝脾常不肿大。 先天性非溶血性黄疸症状 先天性非溶血性黄疸所具备的的症状较多，而且对于人体的后续反映较为严重，奶爸奶妈对于这种疾病要多多留意了。 1、主要表现 自幼年起的慢性间歇性黄疸，可呈隐性；黄疸可以持续存在达老年，但是往往随着年龄的增长而逐渐减退。血清胆红素低于102、6μmol/L，一般小于51、3μmol/L，有昼夜或季节性波动，约1/3病例在常规检查时正常。可因疲劳、情绪波动、饥饿、感染、发热、手术、酗酒、妊娠诱发或加重黄疸。黄疸是新生儿时期的一种常见征象，一般认为其发生率在足月儿为50%～70%，而在早产儿则可能更高一些。黄疸可以是一个生理现象，也可以是多种疾病的一个重要症状，而未结合胆红素的过度升高可以引起胆红素脑病（核黄疸），可造成婴儿早期死亡或产生严重的后遗症。 2、新生儿生理性黄疸特点 （1）黄疸出现时间 在生后2～3天出现。 （2）黄疽程度 属轻度到中度黄染，呈浅杏黄色或黄红色带有光泽，进展缓慢。 （3）黄疸高峯时间 在生后4～5天。 （4）血清总胆红素值 一般足月儿不超过205.2μmol/L，早产儿不超过256.5μmol/L。 （5）黄疸消退时间 一般在生后7—10天左右，足月儿最长不超过2周；早产儿不超过4周。 （6）伴随症状 除黄疽外，无贫血或肝脾肿大等症状，婴儿一般情况良好。早产儿的黄疸出现时间可能迟一些，程度可重一点，消退时间也可晚一些。新生儿生理性黄疸的胆红素值可因民族、地区、围产期产妇的情况以及新生儿个体情况而不同。生理性黄疸一般不须治疗，只要提早喂养，供给足够的热量及液量，保持室内空气流通及光线充足，即可使黄疸程度减轻及消退加快。 先天性非溶血性黄疸的治疗方法 (一)治疗 一般不需要特殊治疗。但是应注意避免导致黄疸加重的诱因。 苯巴比妥和其他能诱导UGT1活性药物：给本病患者口服苯巴比妥、格鲁米特(导眠能)、氯贝丁酯(祛脂乙酯)，1周后，血清间接胆红素会降至正常，其机制可能为胆红素廓清加速(由于酶诱导)和胆红素转换率减低，但仅有暂时性效果。苯巴比妥30mg，3次/d，可以增加Y蛋白的合成，可增加葡萄糖醛酸转移酶的活力，而促进肝细胞的结合功能，以降低高非结合胆红素血症。 原卟啉锡(Tin-protoporphyrin)能竞争性抑制血红素加氧酶，减少胆红素生成，但其对本病的价值，尚待证明。 (二)预后 Gilbert综合征系一良性疾病，良性经过，预后良好。 如何预防先天性非溶血性黄疸 预防先天性非溶血性黄疸可从多方面角度着手，具体的措施爸爸妈妈们可借鉴如下： 1、尽量避免黄疸加重的诱因如过度疲劳、饮酒、感染、妊娠及口服避孕药等。 2、本病征为遗传性疾病，有家族史，应重点做好遗传性疾病的咨询工作。 3、及时的进行婚前体检和产前诊断两个环节，也是很关键的。如超声监测、染色体检查等。 4、孕前不宜饮酒、抽菸、疲劳、用药等，孕期应避免感冒、阳光直射、高温、远离化学有害物等。 5、分娩后及时给孩子进行胆红素、血常规、超声监测等。

黄疸对孩子有什么危害呢

黄疸是一种在新生儿人群中高发的疾病类型，一般来说，黄疸病症的存在对于新生儿的危害是极大的，因此，本文接下来就将黄疸容易对孩子产生的危害性分享给大家。 1. 首先：人脑中有重要的结构称为血脑屏障，它使很多物质不能进入脑内，以保护脑子这一人体内最重要的中枢器官。新生儿的血脑屏障发育还不够完善，而间接胆红素又容易通过血脑屏障进入脑内。黄疸严重的小儿，血液中的间接胆红素可以进入脑组织，造成脑的损伤，称为胆红素脑疾(又称核黄疸)。2. 其次：在血中胆红素急剧升高时，如果婴儿出现神经系统症状，如精神不好、嗜 睡、四肢变软或发紧、吃奶困难或不吃奶、眼睛发直、尖叫、抽风等一系列表现，说明已经出现胆红素脑病。3. 最后：黄疸病症如果严重的话，也是能够引起孩子死亡的，而且，患儿即使经过抢救而存活下来，很多最终也留下神经系统后遗症，如运动功能障碍、听力障碍、智力低下等。 注意事项在认识到了黄疸疾病会对孩子造成的危害后，家长在发现孩子有黄疸后，一定要注意赶紧带其就医进行治疗。

婴儿得黄疸有什么影响

婴儿对于环境的变化是很敏感的，宝宝因为脱离母体，体内低氧环境有所改变，导致胆红素的产生而引发黄疸。一般会在出生后的2周左右退消。很多家长会非常担心患有黄疸是否会影响到孩子的健康。那么，婴儿得黄疸有影响吗？ 婴儿黄疸高，最大的危害就是胆红素和脑细胞结合，引起胆红素脑病。早期表现嗜睡，肌张力低下，继而出现抽搐，后遗症期可以引起牙釉质的损伤，听力下降，智力语言功能障碍。到正规医院检查并根据医嘱规范治疗。 新生儿黄疸，主要是血液当中的胆红素升高导致的，如果考虑是生理性黄疸是不需要治疗的，如果黄疸比较严重，属于病理性黄疸，需要及时的给予药物治疗和照射蓝光治疗改善。因为新生儿血脑屏障还没有发育完善，血液当中的胆红素升高，会通过血脑屏障进入大脑引起胆红素脑病，所以需要及时的给予降低黄疸改善预防胆红素脑病。 平时一定要多给孩子喝水，注意保暖，多晒太阳，预防缺钙，促进黄疸的排泄，多注意观察孩子的精神状态，有情况要及时去医院处理，不要盲目用一些药物，以免影响孩子的正常发育。